5 mutações raras que atingem os humanos

5 mutações raras que atingem os  humanos

As mutações ficaram em alta nos últimos tempos com a popularização do universo dos X-Men. Mas longe deste mundo de fantasias, estas nem sempre são benéficas, traduzindo-se apenas em mais algumas raras, incuráveis e por vezes fatais, doenças. Hoje vamos conhecer as cinco mutações mais raras que atingem os seres humanos.

1. A anencefalia.

Esta condição, chamada anencefalia, é uma desordem do tubo neural. Durante a terceira para a quarta semana de gestação, se dá fechamento do tubo neural e a medula espinhal e o cérebro são formados. No entanto, em bebês com anencefalia, o tubo neural não fecha completamente, deixando o cérebro exposta a fluidos amniótico, o que provoca a degeneração dos tecidos nervosos. Na cabeça dos bebês com anencefalia geralmente falta partes do crânio, cérebro e cerebelo, tornando-os cegos, surdos e incapazes de tornarem conscientes. Bebês com esta condição geralmente morrem dentro de algumas semanas. Anencefalia é bastante rara, atingindo apenas cerca de três em cada 10.000 bebês e é identificável ​​durante a gravidez por imagens, excesso de fluido no saco amniótico ou excesso de alfa-fetoproteína. Não há cura para a anencefalia.

2. Ectrodactilia.

Mais comumente conhecida como “garra de lagosta” ou “pé de avestruz” (quando se apresenta nos pés), a ectrodoctalia é causada por uma mutação nos cromossomos 10, 7, 3 ou 2, resultando em mãos e pés “divididos”. Existem dois tipos principais de ectrodactilia. No primeiro, falta o dedo médio e há uma grande fenda através do centro do membro. No tipo dois, apenas o quinto dedo está presente, e não há nenhuma clivagem. Ocasionalmente, casos de ambos os tipos podem ser encontrados em uma mesma família. Há manifestações sindrômicas e não-sindrômicas desta condição, embora a expectativa de vida e a inteligência das pessoas com ectrodactilia sejam normais. A cirurgia reconstrutiva é oferecida em casos aplicáveis, e próteses podem melhorar a funcionalidade de pessoas com ectrodactilia.

3. Epidermodisplasia Verruciformis.

Embora seja às vezes chamada de “doença do homem da árvore”, a epidermodisplasia verruciforme (EV) não tem nada a ver com as árvores. A EV é uma doença de pele autossômica recessiva rara, o que significa que ambos os pais devem ser portadores para a condição aparecer. Aproximadamente 10% das manifestações EV ocorrem em crianças que foram o resultado de casamentos entre parentes de sangue. A manifestação ocorre geralmente durante a infância, com 7,5% dos casos em crianças, 61,5% entre as idades de 5 a 11 anos e 22,5% durante a puberdade. Muitos tratamentos foram tentados, e descobriu-se que a remoção das lesões é mais eficaz do que os tratamentos orais ou tópicos. A remoção cirúrgica também é uma opção. Atualmente, não há cura preventiva para a EV.

4. Progeria.

Progeria é uma doença fatal que apresenta sintomas de envelhecimento quando o paciente tem dois anos. Em média, eles morrem de doença cardíaca aos quatorze anos. A progeria causa envelhecimento acelerado em crianças e é conhecida por certas características físicas. Muitas vezes as pessoas com progeria têm olhos proeminentes, pequenas queixos, narizes pequenos e orelhas grandes. Elas também tendem a ter envelhecimento da pele, problemas ósseos e do coração, além de perda de gordura sob a pele. A progeria não afeta as habilidades motoras ou inteligência. Estima-se que a progeria está presente em cerca de 1 em cada 4 a 8 milhões de crianças. Não há cura para a progeria, mas existem tratamentos para os sintomas. Mudanças na dieta e exercícios ajudam com anormalidades lipídicas. Podem ser administrados vários tratamentos cardíacos, dependendo das condições desenvolvidas, sendo a nitroglicerina muitas vezes prescrita. A terapia também pode ajudar com as articulações. O uso de protetores solares é recomendada para evitar problemas de pele.

5. Síndrome de Proteus.

Pessoas com Proteus são verdadeiramente uma em um milhão. A Síndrome de Proteus é uma condição rara que ocasiona o crescimento excessivo dos ossos, pele, órgãos e outros tecidos. Pessoas com proteus muitas vezes têm a formação de tumores benignos. Afeta as pessoas assimetricamente, o que significa que não pode afetar ambos os lados do corpo da mesma forma. Veias e vasos sanguíneos podem ser afetados também, e as pessoas com Proteus são mais suscetíveis a um certo tipo de coágulo de sangue chamado de TVP. Isto pode causar uma embolia pulmonar, que é a causa mais comum de morte em pessoas com Proteus.

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